Indice
Premessa.
Che cosa è la "Retinite Pigmentosa".
La retina.
Diffusione
e frequenza della RP.
I sintomi.
La diagnosi.
Esame del fondo dell'occhio.
Esame del campo
visivo.
Elettroretinogramma.
Fluorangiografia.
La R.P. è una malattia ereditaria?
Le patologie associate: la sindrome di
Usher.
È possibile curare la R.P.?
La
R.P. e la scuola.
La
R.P. e il lavoro.
La
R.P. e la vita quotidiana.
La R.P.: legislazione e previdenza.
Finalità della
F.I.A.R.P.
Una
conclusione.
Premessa
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La Retinite Pigmentosa (RP) è
una malattia genetica riconosciuta quale malattia sociale nel
1965 per le sue implicazioni di ordine individuale, familiare,
formativo e lavorativo.
La principale conseguenza della RP è la minorazione visiva e, per effetto del grave handicap i soggetti malati vivono in un progressivo isolamento dalla società.
E' stato osservato che l'evoluzione della malattia è più rapida quando l'atteggiamento psicologico del retinopatico è depressivo.
Per questo motivo uno degli obiettivi dell'A.R.I.S. è quello di favorire l'integrazione e la socializzazione di esperienze perché il retinopatico possa vivere in una dimensione collettiva la propria minorazione.
In Sardegna non esiste un piano specifico di educazione sanitaria e di prevenzione per questa malattia, per cui ci proponiamo, mettendo in Rete queste informazioni, di diffondere la conoscenza di questa grave patologia e di sensibilizzare nel contempo le Istituzioni e le Autorità competenti.
Infatti, dato il gran numero di non vedenti, si presume che siano tanti i retinopatici e perciò è necessaria una indagine epidemiologica che ne precisi il numero e consenta, come avvenuto in passato per i talassemici, l'istituzione di un registro degli affetti da RP.
Per l'A.R.I.S. c'è esigenza di sensibilizzare l'opinione pubblica e le autorità sanitarie sui problemi dei retinopatici e, per questo intende puntare molto sull'informazione e sul sostegno del malato nella scuola, nel lavoro e nella società. I malati di RP, pur consapevoli della gravità della patologia di cui sono portatori, sono convinti che dalla prevenzione, dalla ricerca scientifica e dal sostegno sociale possono venire risposte per un futuro migliore.
La speranza e la certezza che la ricerca
scientifica riuscirà a sconfiggere la malattia, richiedono
la collaborazione per tutte le indagini e gli sforzi dei ricercatori
e la disponibilità, se necessaria a diventare donatori.
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Che cosa è la "Retinite Pigmentosa".
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Con questo termine si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione della retina con la riduzione del campo visivo.
(La retina è un tessuto presente sul fondo dell'occhio ed ha la funzione di recepire, per mezzo di fotorecettori, coni e bastoncelli gli stimoli luminosi per trasmetterli al sistema nervoso centrale che provvede ad interpretarli come immagini).
Spesso vengono anche usati i termini "Retinosi Pigmentata", "retinopatia Pigmentosa", Degenerazione tappeto retinica".
La retina è un organo situato nella parte posteriore dell'occhio ed è sensibile alla luce, come una pellicola fotografica. Essa recepisce e compone le immagini visive e le trasmette successivamente al cervello. Sulla sua superficie sono collocate ed operano due categorie di cellule sensibili alla luce: i CONI (così chiamati per la loro forma), che recepiscono soprattutto i particolari delle immagini ed i vari colori, ed i BASTONCELLI, dalla linea allungata ed affusolata, i quali invece reagiscono prevalentemente al contrasto fra il chiaro e lo scuro ed al movimento degli oggetti. La parte centrale della retina, denominata MACULA, che presenta moltissimi coni ma pochissimi bastoncelli, ci permette, per esempio, di leggere o di ammirare le sfumature di un quadro. Nella zona periferica della retina sono invece assai più numerosi i bastoncelli, per cui, ad esempio, siamo in grado di avvertire un pericolo con la coda dell'occhio, quale può essere il movimento di una macchina che potrebbe investirci, anche se non siamo in grado di distinguerne particolari e dettagli.
Diffusione
e frequenza della RP.
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La frequenza delle malattie secondo le ultime ricerche sembra oscillare fra un caso ogni tremila abitanti, pertanto il numero dei malati in Italia può essere stimato fra gli ottomila ed i diciottomila. In Sardegna sono circa millecinquecento, di cui mille censiti. La pericolosità non sta in questo altro triste primato della Sardegna, ma nel meccanismo genetico con il quale si trasmette la RP e nella sua evoluzione per la quale finora non esiste nessuna terapia.
Il retinopatico congenito nasce con una capacità visiva normale e solo con gli anni, diversi per tipo genetico ma costanti nella stessa famiglia, iniziano a comparire i disturbi, quali al difficoltà nella visione notturna e nella penombra (giocare o guidare di sera, entrare in una sala cinematografica al buio, in una stanza poco illuminata), il facile abbagliamento (passaggio dalla penombra alla luce o, nella guida serale incrociando automezzi con i fari accesi). Per il restringimento del campo visivo l'adattamento dell'occhio è sempre più lento e il retinopatico tende a socchiudere le palpebre per limitare l'accesso ai fasci di luce.
La presenza inequivocabile di questi simboli
che, tranne il restringimento del campo visivo, possono essere
comuni ad altre patologie ben più modeste, accompagnati
dalla memoria di simili eventi in famiglia o fra gli ascendenti
deve indurre a consultarsi con un oculista il quale può
fare una diagnosi rapidamente con l'ausilio di alcuni semplici
esami.
Questi esami sono:
 | l'esame del fondo dell'occhio e la sua fotografia; |
| il campo visivo; |
| l'elettroretinogramma; |
| la fluorangiografia; |
| l'esame del visus. |
Secondo la situazione e le condizioni specifiche
del paziente tali esami potranno essere effettuati tutti o soltanto
in parte.
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Esame del fondo dell'occhio.
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Con questo esame l'oculista è in grado di valutare lo stato della retina ed in particolare verificare la presenza di depositi di pigmento.
Esistono altre forme più rare di RP denominate "sine pigmento" le quali, pur prestando gli stessi sintomi, non sono caratterizzate dal deposito di pigmento sul fondo dell'occhio. La fonografia serve ad avere una documentazione permanente e oggettiva della situazione in modo da valutare in visite successive lo sviluppo della degenerazione retinica.
Esame del campo visivo.
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Con questo esame si valuta la sensibilità retinica ad uno stimolo luminoso di intensità e dimensioni standardizzate nelle varie zone della retina stessa. Questo esame può essere sia manuale che computerizzato e permette di avere una documentazione oggettiva della difficoltà incontrate dal paziente. Anche questo accertamento consente di seguire nel tempo l'andamento della malattia.
Elettroretinogramma.
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È un esame che consiste nella registrazione dell'attività elettrica della retina in risposta a stimoli luminosi di colore. Esso consente di valutare in modo distinto la funzionalità dei due diversi tipi di fotorecettori, (coni e bastoncelli). Il tracciato elettroretinografico nei malati di RETINITE PIGMENTOSA si presenta quasi sempre estinto o molto appiattito anche quando il residuo visivo si conserva ancora molto buono.
Fluorangiografia.
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Questo esame si effettua iniettando per via endovenosa una sostanza fluorescente osservabile nella successiva fotografia della retina in tempi diversi. Infatti, tramite la circolazione sanguigna, la sostanza fluorescente giunge fino alla retina rendendo visibili colorandole, le arterie, i capillari e le vene; si rende possibile anche, in questo modo, l'esame funzionale delle pareti in tali vasi.
Alcune forme di RETINITE PIGMENTOSA hanno delle caratteristiche particolari che sono diagnosticabili solo per questo esame.
Prima della fluorangiografia è necessario eseguire alcuni esami del sangue allo scopo di accertare se esistono o meno nel soggetto ipersensibilità o possibilità di reazioni allergiche, tali da avere effetti collaterali dopo l'iniezione della sostanza fluorescente.
La R.P. è una malattia ereditaria?
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Si ritiene che i casi bilaterali della malattia riconoscano un'origine
genetica e che, quindi siano ereditari anche se solo la metà
dei pazienti ha altri familiari ammalati. In Sardegna vi sono
numerose famiglie con più componenti retinopatici, invece
quasi sempre generate da altre cause o da altri comportamenti.
Le forme di degenerazione retinica monolaterali sono invece quasi
sempre generate da altre cause o da altri comportamenti
Le patologie associate: la sindrome di
Usher.
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La RETINITE PIGMENTOSA può essere primitiva, cioè non comparire associata ad altre malattie, ma può accompagnarsi in alcuni casi ad altre patologie come, ad esempio, nella sindrome di Usher, che è associata a sordità più o meno grave, o nella sindrome di Laurence Moon Bardet Biedl nella quale è accompagnata da polidattilia, ritardo mentale, ipogenitalismo e obesità. È importante, quindi, che i pazienti con R.P. seguano anche alcuni controlli tra i quali un esame audiometrico. A seconda dei casi potranno essere necessarie altre visite specialistiche consigliate o dal medico curante o dallo specialista che ha diagnosticato la patologia oculare.
È possibile curare la R.P.?
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Attualmente, non essendo noto il meccanismo a causa del quale compare la malattia, non è stato possibile mettere a punto terapie efficaci.
I tentativi fatti finora non hanno avuto il potere di determinare la guarigione dalla malattia ma, sono riusciti a rallentarne il decorso. E' indispensabile, comunque, che prima di sottoporsi a trattamenti, i nuovi pazienti si rivolgano ai centri di riferimento per la R.P. presenti nella regione di residenza (in Sardegna all'ospedale San Giovanni di Dio - Università di Cagliari). I medici di tali centri potranno così valutare l'opportunità del trattamento, informare sui possibili effetti collaterali ed eventualmente eseguire gli esami necessari a stabilire in seguito l'efficacia o meno della nuova cura proposta. Non si deve comunque dimenticare che i recenti rapidi progressi fatti nell'identificazione delle cause genetiche della R.P. potranno probabilmente aprire la strada verso la comprensione della tua patogenesi.
La
R.P. e la scuola.
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La presenza della malattia e la minorazione visiva che essa comporta a volte abbastanza precocemente pone problemi nella carriera scolastica di bambini e adolescenti. Se il residuo visivo è ancora rilevante, potranno servire alcuni semplici accorgimenti per migliorare le prestazioni, quali ad esempio:
| far sedere il bambino vicino a una finestra o in prossimità di altra fonte luminosa (ma non frontalmente); |
| sistemare il suo banco vicino alla lavagna; |
| fornirgli penne o matite a punta larga o, meglio, pennarelli che gli consentano una scrittura maggiormente evidenziata o usufruire di carta nera con penna ad inchiostro bianco. Se la malattia è in uno stadio più avanzato ed il residuo visivo è modesto o nullo, non si potrà prescindere dall'apporto di un'insegnante di sostegno, dall'apprendimento del sistema di lettura Braille e dall'utilizzo di testi registrati su audiocassetta. Nei casi in cui l'acutezza visiva sia inferiore al decimo, non si devono trascurare i benefici che possono derivare dall'uso di sistemi ingrandenti telescopici o televisivi a circuito chiuso. Ve ne sono vari modelli e può essere richiesta anche la fornitura gratuita al Servizio Sanitario Regionale |
La
R.P. e il lavoro.
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I lavori che un retinopatico può svolgere, anche se con qualche difficoltà, sono numerosi. Se si tratta di avviare al lavoro un soggetto giovane che conserva buone capacità visive bisogna tener conto della scelta che tali capacità vanno scemando con il passare degli anni. Saranno quindi indicate professioni ad indirizzo letterario, psicologico, giuridico, musicale, ove le capacità visive, pur importanti, possono essere affiancate e sostituite, almeno parzialmente, da altri ausili. Lo stesso vale per le professioni nel campo dell'informatica. Non bisogna dimenticare che per ovviare in parte alla diminuzione delle capacità visive può essere possibile avvalersi di moderni apparecchi quali il sintetizzatore vocale, i terminali Braille, l'Optano, i lettori ottici, ecc..
Per coloro che già lavorano può essere difficile adattarsi alla nuova situazione. Per costoro, qualora intendano proseguire nell'attività lavorativa, è possibile rivolgersi ad altre professioni, tradizionalmente riservate ai privi della vista, ad esempio il centralinista telefonico o il massoterapista; la professione di centralinista presenta il vantaggio di richiedere un periodo di formazione professionale relativamente breve (uno o due anni); mentre per quella di massoterapista è previsto un corso scolastico più impegnativo della durata di tre anni.
La
R.P. e la vita quotidiana.
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Prima di raggiungere un equilibrio psicologico accettabile, spesso è necessario superare atteggiamenti estremi. Da una parte troviamo chi rifiuta ostinatamente la propria minorazione nascondendola agli amici e parenti e cercando di condurre una vita normale. Costoro rischiano di esporre se stessi e gli altri a pericoli non indifferenti come coloro che, pur con gravi limitazioni nel campo visivo, continuano a guidare l'automobile.
L'atteggiamento opposto di chi sopravvaluta il proprio handicap fino al punto di non ritenersi più in grado di fare alcunché, vergognandosi di se stessi e rinunciando ad ogni relazione sociale. Molti si riducono a vivere isolati nella propria casa, lasciano il lavoro e passano la vita autocommiserandosi nell'attesa di qualche cura miracolosa. Entrambi gli atteggiamenti descritti devono essere superati e l'aiuto che l'associazione dei malati può in questi casi dare è notevole.
La R.P.: legislazione e previdenza.
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La legge italiana non è molto benevola con coloro che sono affetti da R.P.: infatti al fine di attribuire i benefici pensionistici di assistenza scolastica e di collocamento obbligatorio al lavoro, si tiene conto solamente dell'acuità del visus e non si considera il parametro del campo visivo.
Tale situazione penalizza notevolmente i retinopatici poiché è innegabile che un forte restringimento del campo visivo sia pesantemente invalidante, anche se quando nella piccola porzione di esso rimasta integra, il visus si conservi ancora buono.
Le categorie di minorati della vista prese in considerazione dalla legge sono:
| ciechi assoluti cui viene corrisposta la pensione e un'indennità di accompagnamento; |
| ciechi ventesimisti (sono coloro che godono di una acuità visiva non superiore ad un ventesimo; viene loro riconosciuta una pensione); |
decimisti (sono quelli che presentano un visus compreso fra un decimo e un ventesimo; non rientrano nella categoria dei ciechi civili ma in quella di invalidi civili).
I malati di R.P. possono usufruire dell'esenzione del ticket sulle prestazioni mediche e sulle prescrizioni farmacologiche:
| esenzione completa per chi ha un visus inferiore a 1/10; |
| esenzione parziale, limitata alle sole prestazioni oculistiche per tutti gli altri pazienti. |
Finalità della
F.I.A.R.P.
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Le associazioni che si occupano in Italia della Retinite Pigmentosa si presentano sotto sigle diverse, ma hanno le caratteristiche molto simili e soprattutto le medesime finalità.
| Sono assolutamente apolitiche, non hanno fini di lucro e sono dotate di un proprio Comitato scientifico ampio e qualificato, nel quale figurano numerosi primari di oculistica e di specialisti di altre branche della medicina. |
| Sono composte prevalentemente dai malati, dai loro familiari e da volontari. |
| Promuovono e stimolano la ricerca scientifica su questa malattia, anche attraverso la raccolta di fondi. |
| Garantiscono ai malati un’assistenza sanitaria totalmente gratuita presso Centri Ospedalieri. |
| Forniscono inoltre (sempre gratuitamente) assistenza e consulenza legale. |
| Sensibilizzano l’opinione pubblica e le autorità politiche e sanitarie circa i problemi dei malati di RP e delle loro famiglie. |
| Fanno conoscere tra loro i malati, favoriscono la loro integrazione e socializzazione, fungendo da punto d’incontro e da scambio di esperienze. |
Le associazioni locali aderiscono tutte alla F.I.A.R.P. (Federazione Italiana delle Associazioni per la Retinite Pigmentosa): l’organizzazione che riunisce e coordina a livello nazionale le attività scientifiche e sociali delle varie associazioni regionali.
La F.I.A.R.P. si occupa inoltre di mantenere i contatti sul piano internazionale, di raccogliere e divulgare le informazioni sui progressi della ricerca scientifica nei paesi stranieri e rappresentare l’Italia ai congressi internazionali e mondiali sulla RP.
Le Associazioni contro la Retinite Pigmentosa hanno bisogno dell’aiuto morale e materiale di tutti. Se lo desideri potrai esserci utile in diversi modi; proviamo a suggerirtene qualcuno: se conosci qualche ammalato di RP o dovessi avvicinarne qualcuno informalo circa l’esistenza della nostra associazione o forniscici il suo nominativo e indirizzo. Se conosci qualche giornalista, redattore , editore o proprietario di radio o TV private, sensibilizzalo sui nostri problemi e mettici in contatto con lui. E’ molto importante divulgare le nostre attività e far conoscere l’esistenza della nostra associazione ed i motivi per cui è stata costituita. Se vuoi metterci a disposizione qualche ora del Tuo tempo libero, puoi aiutarci in tante piccole occupazioni pratiche in cui la vista è indispensabile (battere a macchina, offrire passaggi in auto, leggere libri o riviste).
Una conclusione
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Aiutare e sostenere la ricerca scientifica contro la RP non è soltanto una buona azione intesa in senso sentimentalistico e caritativo.
Potenzialmente infatti questa malattia può colpire chiunque, maschi o femmine, giovani o vecchi, tutti.
Se un giorno si riuscisse a sconfiggerla ciò porterebbe sicuramente ad un risparmio sulle spese sanitarie e previdenziali dello Stato.
Sostenere la battaglia contro le più gravi malattie invalidanti di interesse sociale è, in definitiva, un gesto di sensibilità e civiltà, un atto di alta responsabilità sociale, un investimento nell’interesse di tutti.